遗传病，主要是遗传物质——由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。
基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。
“先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”，但并非全部。但要特别注意划分“先天”“后天”的界线。遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。包括整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一大特征。
疾病的“家族性”，是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。例如，某些视网膜母细胞瘤是遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是，同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗传性。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。
绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。
遗传性疾病的“终生性”指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实。
